28. února je Den vzácných onemocnění. Ta si získávají stále větší pozornost

Praha Den vzácných onemocnění se koná každoročně poslední únorový den.1 Více než 8 000 vzácných onemocnění2 si proto letos připomínáme 28. února s cílem přiblížit laické i odborné veřejnosti, jak tyto diagnózy mohou zásadně ovlivnit život pacientů. V České republice trpí málo známými nemocemi přes 600 tisíc lidí3, což můžeme přirovnat k počtu obyvatel Jihočeského kraje.4 Přestože medicína neustále vyvíjí terapie na vzácná onemocnění, vstup nových, moderních léků na český trh bývá složitý a pomalý.5 Úhradový systém zatím neumožňuje pro tyto léky vstup do úhrad, a k pacientům se tak často dostávají složitě až po individuálním schválení léčby zdravotní pojišťovnou.6 To se však může brzy změnit díky novele zákona o veřejném zdravotním pojištění, kterou již poslanci schválili v prvním čtení a dosud tak existuje možnost, že zákon bude přijat ještě tento rok.5,7 Velký milník ohledně úhrady léků pro vzácná onemocnění se týká i diagnózy hereditárního angioedému (HAE). Daná nemoc je život ohrožující a projevuje se bolestivými a opakujícími se otoky na různých částech těla, které dokážou změnit člověka k nepoznání.8

V České republice byl první pacient s hereditárním angioedémem diagnostikován v roce 1975 a onemocnění je tedy na našem území známé poměrně krátce. S tím souvisí i fakt, že léky dříve běžně užívané k léčbě angioedému měly řadu kontraindikací a omezené užití, takže docházelo někdy i k úmrtím v důsledku závažných otoků v oblasti hrdla (udušením) nebo byli pacienti zbytečně operováni kvůli záměně otoků za náhlou příhodu břišní.9 Plně účinný byl pouze jediný preparát, jenž se vyráběl ze séra zdravých dárců a doplňoval vrozeně chybějící látku v organismu pacienta.10,11 Přelomové období nastalo v roce 2011. Tehdy se do České republiky dostala nová akutní záchranná léčba, která brání plnému rozvoji otoků. S vazbou na léčbu u nás vznikla čtyři specializovaná centra pro léčbu HAE v Praze, Brně, Plzni a Hradci Králové a léčba se mohla aplikovat pouze v nich.8

„Bylo to pro nás lékaře, ale i pacienty zlomové. Měli jsme k dispozici adekvátní léčbu a díky vzniku center se mohl výrazně zvýšit standard péče o nemocné. Do té doby většina pacientů s hereditárním angioedémem byla léčena na různých odděleních dle orgánových projevů a byla vedena například na ORL, revmatologii, interních odděleních či v alergologických ambulancích. Povědomí o této vzácné diagnóze bylo malé a otoky způsobené hereditárním angioedémem se mnohdy tlumily léky na alergické otoky, za něž byly zaměňovány. Nově vzniklá centra ovšem začala soustředit pacienty na jednom oddělení se školeným personálem a rovněž vznikl i registr pacientů s HAE. Specializovaná centra přitom nejsou ani dnes v mnoha zemích zcela běžná,“ přibližuje MUDr. Irena Krčmová, CSc., z Ústavu imunologie a alergologie FN Hradec Králové.

Preventivní možnosti, které mohou být řešením i pro české pacienty

Posledních deset let mají pacienti s hereditárním angioedémem v ČR k dispozici akutní záchrannou léčbu, která výrazně zamezuje rozvoji otoků.8 „Správně zaléčený otok totiž díky léčbě odezní zhruba do 2 hodin, neléčený otok však omezuje nemocného 2–3 dny, někdy i zřetelně déle. Akutní záchranná léčba se podává injekčně do podkoží. Je nesmírnou výhodou, že si ji pacient po zacvičení může aplikovat sám, což mu umožní jezdit na dovolené nebo sportovat a nemusí hned hledat první lékařskou pohotovost. Jen je určitým omezením, že injekce pro akutní stavy je hrazena pouze pro život ohrožující otoky, a to v oblasti hrdla, obličeje a v oblasti zažívacího traktu. Na jiné, stejně omezující otoky (například těžké končetinové), které by si zasloužily taktéž pozornost, se úhrada nevztahuje,“ vysvětluje MUDr. Irena Krčmová.

Za poslední roky však v oblasti této vzácné diagnózy přibyly další účinné léky, které vracejí nemocné do normálního života. Razantně se zrychlil výzkum a aktuálně máme k dispozici nové typy preventivní léčby, které jsou nemocnému aplikovány pravidelně tak, aby k ohrožujícímu a nenadálému vzniku otoků vůbec nedocházelo. Ve výzkumu jsou i další formy terapie a jejich příslibem je výrazné snížení počtu jakýchkoliv otoků, v některých případech pak i jejich úplná absence. To pacientům poskytne možnost žít životem zdravého člověka bez omezení, neboť dosud byl hereditární angioedém až invalidizující,“ zdůrazňuje MUDr. Krčmová. Snahou je rovněž zajistit péči o celé rodiny s touto závažnou nemocí. Jelikož jde o geneticky dědičné onemocnění, doporučuje se vyhledávat další potenciální pacienty mezi členy rodiny, čímž se zvyšuje včasná i správná diagnostika nemoci.8

Důležitá role pacientských organizací a cesta k legislativním změnám

Celosvětově i lokálně dnes vznikají pacientské organizace, které se sdružují pod globální pacientskou organizaci HAE International. V Česku vznikla z iniciativy rodičů dětí s hereditárním angioedémem v roce 2019 nezisková organizace HAE Junior, jež si klade za cíl především zkvalitnění života dětí a mladých lidí, kteří mají vše před sebou.12 Mimo tuto organizaci je u nás i Občanské sdružení Imunodeficitních pacientů HAE/AAE, které zastřešuje veškeré pacienty s HAE, mladé i starší.13 Zároveň se u nás mění prostředí pro úhradu léků pro vzácná onemocnění, což je velmi důležité vzhledem k dostupnosti moderních preventivních léčeb pro pacienty s HAE. Jedná se o léky, které jen těžce vstupovaly do klasických úhradových systémů a pro řadu lidí tak nebyly dostupné. To vše by se do budoucna mělo změnit vlivem připravovaných legislativních změn. Vyhlídky pacientů s HAE se tak v posledních letech stále zlepšují, a to pozitivně ovlivňuje i samotnou kvalitu jejich života. Více o hereditárním angioedému najdete na nově vytvořených webových stránkách pro pacienty www.poznejhae.cz.

Zdroje:

  1. Rare disease day. What is rare disesase day? [online]. Dostupné z: https://www.rarediseaseday.org/article/what-is-rare-disease-day
  2. Česká asociace pro vzácná onemocnění. Co je vzácné onemocnění [online]. Dostupné z: http://vzacna-onemocneni.cz/vzacna-onemocneni/co-je-vzacne-onemocneni.html
  3. Lékařská fakulta UK. Vzácná onemocnění [online]. Dostupné z. https://www.lf1.cuni.cz/vzacna-onemocneni-v-cechach
  4. ČZSO. Obyvatelstvo Jihočeského kraje v 1. pololetí 2020 [online]. Dostupné z: https://www.czso.cz/csu/xc/obyvatelstvo-jihoceskeho-kraje-v-1-pololeti-2020
  5. Novela zákona č. 48/1997 Sb. o veřejném zdravotním pojištění [online]. Dostupné z: https://www.mzcr.cz/wp-content/uploads/2020/07/Novela_48_shrnut%C3%AD.pdf
  6. KADEŘÁVKOVÁ, Lenka. Léčba vzácných onemocnění by měla být dostupnější, do sněmovny míří novela zákona č. 48/1997 Sb. cz [online]. Dostupné z: https://www.prolekare.cz/novinky/lecba-vzacnych-onemocneni-by-mela-byt-dostupnejsi-do-snemovny-miri-novela-zakona-c-48-1997-sb-115144
  7. Sněmovní tisk 992: Novela z. o veřejném zdravotním pojištění – EU [online]. Dostupné z: https://www.psp.cz/sqw/historie.sqw?o=8&t=992
  8. KRČMOVÁ, Irena. Hereditární angioedém – trendy v léčbě. Interní Medicína [online]. 2017; 9(3): 131–137 [cit. 11. 11. 2019]. Dostupné z: https://www.internimedicina.cz/pdfs/int/2017/03/06.pdf.
  9. MOTOL IN. Hereditární angioedém – život s otoky. Duben 2020.
  10. REMATTA, M., GIBBS, J.G., PRATT, E.L., STOUGHTON, T.R., CRAIG, T.J. Fresh frozen plasma for the treatment of hereditary angioedema. Ann Allergy Asthma Immunol. 2007; 98(4): 383–388.
  11. WINNEWISSER, J., ROSSI, M., PATH, P. Type I hereditary angioedema: variability of clinical presentation and course within two large kindreds. J Intern Med. 1997; 241: 39–46.
  12. HAE Junior. O nás [online]. Dostupné z: https://haejunior.cz/o-nas/
  13. HAE Imuno. O sdružení [online]. Dostupné z: https://www.hae-imuno.cz/o-sdruzeni/
LUISA SPAGNOLI

VEVA PLUS - ŠKOLITEL

Nezapomínáte na školení BOZP a požární ochrany??? 

Víte, že většina z nás má povinnost absolvovat toto školení pravidelně?

Vyvarujte se případným problémům a pokutám!

Rozklikněte a hned budete vědět jak na to!

Anketa
BLOG: PARAEVROPSKÁ CESTA

Můj projekt PARAEVROPSKÁ CESTA:

21.3.2019 jsem odstartovala svůj cestovatelský projekt výletem do Vídně. Chtěla jsem navštívit všechna hlavní města zemí, která leží v Evropě, ale netušila jsem, že zakrátko bude pozastaven. Projekt jsem změnila s ohledem na zněny, které přinesla pandemie a do projektu zařadím všechny své cesty po světě, i ty do Brna. Na poslední výpravu jsem se vydala s mojí Zuz letos červenci. Bergamo, Milano a italský venkov. Bohužel 3. den večer naše cesta skončila… Zuza si zlomila nohu.

Kdo jsem?

Jsem novinářka, sociálně-právní poradce, lektorka, psychoterapeutka, máma, kamarádka, ale nikdy jsem nebyla cestovatelka. Cestování vždy bylo bohužel na samém okraji mého žebříčku aktivit, bylo prostě zbytné. Přišel čas to změnit! Cestuji podle finančních možností, ale zážitky se koupit nedají, ty fakt musíte zažít a nepotřebujete nijak velký rozpočet, podstatné je si to užít!

Lenka Žáčková

21.3. 2019 jsem se vydala do Vídně.

 

PALEC NAHORU PRO VŠECHNY ODPOVĚDNÉ!

Facebook

POČASÍ
Návštěvnost
TOPlist
JDI nahoru